生個健康寶寶是每個家庭的心愿，而產(chǎn)前篩查是保證生個健康寶寶的一項重要措施。日前，記者就一些產(chǎn)前篩查方面的問題采訪了市婦幼保健院孕期保健科主任吉興銳。

　　吉興銳介紹說，產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過檢驗孕婦血液中與妊娠有關(guān)的標志物濃度，從而篩選出高危人群。篩查的目的主要是判斷胎兒是否有先天愚型、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷。

　　我國是出生缺陷的高發(fā)國家，每年約有20萬-30萬例可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月、數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，每年各種出生缺陷兒童總數(shù)高達80萬-120萬，約占年出生人口總數(shù)的4%-6%。出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷兒，給家庭和社會造成極大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。產(chǎn)前篩查能對懷孕期間可能發(fā)生的先天性缺陷做出風(fēng)險率預(yù)測，并采取相應(yīng)措施以達到優(yōu)生目的。

　　吉興銳說，市婦幼保健院是我市免費產(chǎn)前篩查單位之一，也是唯一產(chǎn)前診斷中心。女方為我省戶籍的;男方為我省戶籍、女方為外省戶籍的;居住在我省6個月以上的流動人口。這三個條件符合其中一個條件的懷孕婦女均可享受免費產(chǎn)前篩查服務(wù)。孕婦在妊娠15-20+6周期間，攜帶居民身份證及復(fù)印件，到采血機構(gòu)接受血液標本采集，并簽訂知情同意書和申請單，就可到篩查單位免費接受服務(wù)。免費服務(wù)的內(nèi)容是：妊娠15-20+6周的孕婦進行21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷血清生化免疫篩查;通過產(chǎn)科系統(tǒng)超聲檢查或羊水臍帶血培養(yǎng)的染色體分析等方式，為產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險的孕婦提供產(chǎn)前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。具體包括：針對產(chǎn)前篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險的孕婦，提供產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷。針對產(chǎn)前篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征高風(fēng)險的孕婦，提供羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷等其他方法的，按標準給予報銷。

　　孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險時怎么辦?吉興銳說，孕婦通過產(chǎn)前篩查被確定為高風(fēng)險時，所在縣級婦幼保健機構(gòu)會及時通知孕婦本人。孕婦要主動到縣級婦幼保健機構(gòu)領(lǐng)取轉(zhuǎn)診單，前往產(chǎn)前診斷機構(gòu)進一步接受產(chǎn)前診斷服務(wù)(享受免費產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷或羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等)。如果高風(fēng)險孕婦自愿選擇進行外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的，財政按1000元/人的標準給予補助，其他費用自理。

　　孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險或臨界風(fēng)險時怎么辦?吉興銳說，孕婦通過產(chǎn)前篩查被確定為低風(fēng)險或臨界風(fēng)險時，所在縣級婦幼保健機構(gòu)(或指定相關(guān)醫(yī)療機構(gòu))會及時通知孕婦本人。孕婦年齡小于35周歲，產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險的建議繼續(xù)觀察，產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險和年齡大于35周歲低風(fēng)險的孕婦建議進一步檢查。

　　如果低風(fēng)險或臨界風(fēng)險孕婦自愿自費開展外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)，結(jié)果確定為高風(fēng)險的，下一步繼續(xù)開展產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷、羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等服務(wù)的，享受免費服務(wù)。

　　為什么每一位孕婦，特別是高齡孕婦要做唐氏篩查?吉興銳強調(diào)說，唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是產(chǎn)檢必做的項目之一。每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的潛在危險。建議每個孕婦都要進行唐氏篩查，做到防患于未然。檢查血清可檢出21一三體綜合征外，還可篩查出神經(jīng)管缺陷、18一三體綜合征等高危孕婦。研究表明，孕婦隨著年齡增長生產(chǎn)唐氏兒的幾率增高，25歲以下孕婦發(fā)生唐氏兒的幾率為1/2000;年齡超過30歲，幾率為1/1000;35歲-39歲之間幾率為1/270;超過40歲，幾率高達1/100。高齡孕婦更應(yīng)該進行篩查。

　　吉興銳說，篩查的目的在于發(fā)現(xiàn)高危孕婦、它具有一定的假陽性率(既懷有正常胎兒的孕婦篩查呈“高風(fēng)險”)和假陰性率(既懷有先天缺陷胎兒的孕婦篩查呈“低風(fēng)險”)。這些結(jié)果并不是診斷胎兒是否患病，如果結(jié)果是高風(fēng)險，只是代表胎兒患病的風(fēng)險大，需要進一步做產(chǎn)前診斷，如果不篩查就是百分百漏診。

　　記者 侯秀娟