臨汾新聞網(wǎng)訊 冬冬(化名)出生后不久，就被市婦幼保健院 兒童醫(yī)院確診為苯丙酮尿癥。這是一種遺傳代謝病，會導致患兒出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)表現(xiàn)異常、皮膚毛發(fā)異常等一系列癥狀。好在冬冬通過早期診斷和規(guī)范治療，使疾病得到了有效控制，智力和身體發(fā)育趨于正常水平。但是，冬冬只能食用價格較高的特殊治療食品，這筆開銷給他的家庭帶來了沉重的負擔。醫(yī)院及時幫助冬冬申請了遺傳代謝病救助項目基金補助，讓陷入困境的一家人看到了希望和曙光。

　　冬冬的故事，只是市婦幼保健院 兒童醫(yī)院全力推進出生缺陷干預救助工作的一個縮影。該院是中國出生缺陷干預救助基金會指定的先天性結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝病、功能性出生缺陷救助項目實施機構(gòu)，主要承擔三類出生缺陷疾病的診斷、治療、手術(shù)和康復等工作，負責協(xié)助為符合條件的經(jīng)濟困難家庭患兒申請費用補助，切實減輕患兒家庭的醫(yī)療負擔。

　　“在定點實施機構(gòu)接受診斷、治療、手術(shù)和康復的患兒，凡年齡在18周歲(含)以下，家庭生活負擔重，能夠提供低保證、低收入證明、特困證明或村(居)委會等開具的家庭經(jīng)濟情況說明原件，且醫(yī)療費用自付部分超過3000元(含)的均可申請救助?！笔袐D幼保健院 兒童醫(yī)院保健部負責人梁杰介紹，“申請救助的患兒法定監(jiān)護人通過‘出生缺陷干預救助’微信小程序，按要求提交相關(guān)信息和資料即可，醫(yī)療費用補助范圍包括藥費、床位費、診查費、檢查費、放射費等?！?/p>

　　據(jù)相關(guān)規(guī)定，先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目的救助病種涉及神經(jīng)、消化、生殖、泌尿、肌肉骨骼、呼吸、五官七大系統(tǒng)74類，常見的有腦積水、脊柱裂、肛門閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、多指、斜頸等疾病。對同一患兒同一疾病分次申請救助的，或同一患兒不同疾病分別申請救助的，項目只救助一次。根據(jù)患兒醫(yī)療費用報銷之后的自付部分，一次性給予3000元至30000元補助。

　　遺傳代謝病救助項目的救助病種有78種，常見的有異戊酸血癥、生物素酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、先天性甲狀腺疾病、先天性腎上腺疾病等疾病。每名患兒可申請2次救助，根據(jù)患兒醫(yī)療費用報銷之后的自付部分，給予3000至10000元補助。

　　功能性出生缺陷救助項目的救助病種涉及神經(jīng)、心血管、消化、皮膚、泌尿生殖、五官、免疫及血液、內(nèi)分泌代謝八類133種，常見的有難治性癲癇、先天性肌無力綜合征、先天性腎病綜合征、地中海貧血等疾病。每名患兒最多可申請4次救助，根據(jù)患兒醫(yī)療費用報銷之后的自付部分，按照3000元、5000元兩檔標準予以補助。

　　“出生缺陷是嚴重威脅人口質(zhì)量和社會可持續(xù)性發(fā)展的重大公共衛(wèi)生和社會問題，所導致的致死、致殘、致貧、返貧等問題，嚴重影響患兒及其家庭的生存和生活質(zhì)量?！绷航苷f，“自中國出生缺陷干預救助項目在我院‘落地’以來，已為我市上百名出生缺陷患兒申請救助，幫助患兒擺脫疾病痛苦，減輕家庭經(jīng)濟壓力，讓患兒及其家庭切實感受到社會的關(guān)愛和溫暖?！?/p>

　　同時，市婦幼保健院 兒童醫(yī)院是我市唯一的產(chǎn)前診斷中心，還是我市新生兒疾病篩查中心，承擔著全市產(chǎn)前診斷及新生兒遺傳代謝疾病篩查診治工作。多年來，為了不讓出生缺陷成為家庭的“遺憾”，醫(yī)院緊緊圍繞婚、孕、產(chǎn)、育全過程，建起了更為全面的出生缺陷防治服務(wù)體系和“預防、篩查、診斷、治療、隨訪、救助”的出生缺陷防治工作機制，有效提升了出生人口素質(zhì)。通過早期干預治療及隨訪管理，絕大多數(shù)患兒得以健康成長，大大提高了家庭生活質(zhì)量和幸福指數(shù)。

　　在此基礎(chǔ)上，市婦幼保健院 兒童醫(yī)院將繼續(xù)發(fā)力，切實履行好中國出生缺陷干預救助項目實施機構(gòu)的責任和擔當，進一步加大出生缺陷防治知識普及力度，促進出生缺陷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，減少相關(guān)疾病所致兒童殘疾，通過公益力量為困難家庭點亮希望之燈，給患兒創(chuàng)造無“陷”未來。

　　記者 李 靜