臨汾新聞網(wǎng)訊(記者 閆晏宏) 4月3日，出生47天的樂(lè)樂(lè)(化名)，經(jīng)過(guò)23天的正規(guī)治療，各項(xiàng)化驗(yàn)指標(biāo)均已降到正常值，身體發(fā)育良好，沒(méi)有出現(xiàn)合并癥，達(dá)到了很好的治療效果。這是市婦幼保健院 兒童醫(yī)院新篩中心自2019年8月開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查工作以來(lái)，篩查出的首例甲基丙二酸血癥新生兒。

　　樂(lè)樂(lè)于2020年2月16日在市婦幼保健院 兒童醫(yī)院出生，外觀正常、無(wú)任何臨床表現(xiàn)，但3月10日該院新篩中心運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，報(bào)告顯示C3指標(biāo)嚴(yán)重超標(biāo)。該院生長(zhǎng)發(fā)育科主任賈小莉立即通知患兒家長(zhǎng)來(lái)院并聯(lián)系實(shí)驗(yàn)室為其做二次檢測(cè)，樂(lè)樂(lè)最終確診為甲基丙二酸血癥患兒。

　　甲基丙二酸血癥是我國(guó)最常見(jiàn)的有機(jī)酸代謝障礙，絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，是罕見(jiàn)病的一種。“如果早期診斷及時(shí)治療，完全可以成為正常兒童?！笔袐D幼保健院 兒童醫(yī)院院長(zhǎng)楊建宏說(shuō)，如果錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)間患兒就會(huì)出現(xiàn)智力低下、語(yǔ)言發(fā)育落后、生長(zhǎng)發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)障礙、肝腎功能損害等，重癥患者可危及生命。新生兒疾病篩查是檢測(cè)這種疾病最有效的方法。通過(guò)應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查，可以做到早篩查、早診斷、早治療，防止組織器官發(fā)生不可逆的損害，患兒可以跟正常孩子一樣健康茁壯成長(zhǎng)。

　　該院的新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室于2019年7月由省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立，是我省6家新生兒疾病篩查中心之一，也是我市唯一新生兒疾病篩查中心，承擔(dān)全市新生兒三種疾病免費(fèi)篩查任務(wù)。實(shí)驗(yàn)室成立后，該院在規(guī)范新生兒疾病篩查項(xiàng)目基礎(chǔ)上，引進(jìn)目前國(guó)際上主流的篩查技術(shù)——串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)。“只需一滴血就可以檢測(cè)40多種遺傳代謝病，大大提高了檢測(cè)速度，提高篩查效率，為患兒爭(zhēng)取了治療時(shí)間?！痹撛罕＝〔恐魅螐堄穹灞硎?，新篩實(shí)驗(yàn)室自開(kāi)展工作以來(lái)，篩查新生兒23652人，串聯(lián)質(zhì)譜篩查10892人，確診31例，為我市提高人口素質(zhì)、減少病患痛苦作出了積極貢獻(xiàn)。